La secuenciación clínica del genoma humano, mediante tecnologías de nueva generación y análisis genómico y bioinformático especializado han llevado a la comunidad médica hacia el concepto de la medicina personalizada, la práctica de usar el perfil genético de los individuos para guiar las decisiones de diagnóstico, la prevención y tratamiento de enfermedades basados en biomarcadores predictivos de las enfermedades.

¿Qué es el Genoma?

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas. Es el material genético que posee un organismo o una especie en particular. Los seres humanos tenemos aproximadamente 20 mil genes.

¿Por qué estudiar el Genoma Humano?

Una enfermedad genética es un trastorno causado por una forma diferente de un gen (“variación”), o una alteración de un gen (“mutación”) o alteraciones de los cromosomas. En la actualidad, el número de enfermedades genéticas conocidas es de aproximadamente 4.000. Algunas, entre ellas muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria o debido a una exposición ambiental, por ejemplo, al humo del tabaco.

Algunos trastornos genéticos son hereditarios: un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

¿Qué es una Prueba Genética?

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de dos mil pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

  • Encontrar trastornos genéticos en el feto
  • Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
  • Estudiar embriones para detectar enfermedades
  • Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
  • Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
  • Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona

 

Por este motivo y con el fin de ampliar nuestro portafolio de servicios, CediMed en alianza con la Universidad Ces y Genoma Ces ofrece  las siguientes pruebas:

Gen individual

Muchas enfermedades son causadas por mutaciones que afectan o suprimen por completo la función de un sólo gen, influyendo en el tipo y severidad de la enfermedad en cuestión. Con esta prueba se identifica la anomalía para bridar un tratamiento más seguro.

Panel de genes

La causa de una enfermedad o un síndrome particular puede encontrarse en varios genes. Un panel de genes permite analizar con una sola prueba mutaciones en los genes que requieras.

Exoma trío

Esta prueba consiste en secuenciar los exomas (parte del genoma formada por los exones, es decir por las regiones codificantes del material genético) del padre, madre e hijo(a). Con esta información es posible determinar si las mutaciones del hijo(a) son nuevas o fueron heredadas de uno de sus padres. Con base en ello se puede realizar también asesoramiento genético a la pareja en caso de que deseen tener otro hijo(a) en el futuro, ya que puede considerarse el riesgo de que este(a) padezca de la misma condición clínica que el paciente en cuestión.

Fármacogenómica

Algunos efectos adversos causados por medicamentos pueden ser explicados por las variantes genéticas de cada paciente. Diferentes perfiles genéticos reaccionan de manera específica a fármacos y dosis. Con el panel de farmacogenómica es posible prescribir medicamentos que tendrán el efecto esperado en el paciente.

Tamizaje Preventivo: Las enfermedades mendelianas mongénicas son causadas por un sólo gen y pueden ser diagnosticadas con la secuenciación del gen respectivo.

Exoma Individual: El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica para la producción de proteínas. Muchas enfermedades complejas poseen una base genética heterogénea, donde más de un gen puede estar involucrado. Estos genes pueden tener funciones muy diferentes en la fisiología humana, y en ocasiones se desconoce a priori su asociación con una enfermedad. Un escaneo completo del exoma puede revelar mutaciones en estos genes, brindando un diagnóstico robusto y comprensivo sobre el perfil genético del paciente. El exoma individual ofrece un análisis exhaustivo de 20,000 genes codificantes.

 

 

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